“ПОЛОМАННЫЙ" ГЕН У МУЖЧИН

В человеческом организме, к сожалению, не все совершенно. Но наука не стоит на месте и ученые - генетики совместно с врачами работают над увеличением продолжительности жизни.

Например, в организме человека существуют гены под кодовыми названиями BRCA1 и BRCA2 и их ”поломка” представляет опасность как для мужчин, так и для женщин. Прежде всего функция этих генов состоит в кодировании белка, ответственного за «починку» повреждённой ДНК.Соответственно, мутация в вышеперечисленных генах, повреждает систему контроля за восстановлением структуры ДНК. И в случае ее повреждения, повышает вероятность появления генетических изменений, которые могут стать причиной бесконтрольного деления клеток и отсутствия апаптоза ( самоуничтожения поврежденных клеток ), тем самым значительно увеличивает риск развития определенной группы онкологических заболеваний.
Мужчины тоже могут быть носителями мутации BRCA.

ЧЕМ ЭТО ГРОЗИТ?
Повышенной вероятностью развития рака груди, рака поджелудочной железы, рака толстого кишечника, предстательной железы и меланомы. Мужчины, носители этого гена, с вероятностью 50% могут передавать мутацию своим детям ( как сыновьям, так и дочерям). Поэтому важно мужчинам с семейной историей онкологических заболеваний, из вышеперечисленной группы, или в случае их возникновения в молодом возрасте - провести генетический анализ на наличии мутации BRCA. Подозрительные факторы- развитие онкологического заболевания раньше 50 лет, рак груди у мужчин, несколько видов злокачественных опухолей у одного мужчины, случаи онкологических заболеваний у большого числа членов семьи.

КАК ПРОВЕРИТЬ?
Для выяснения статуса BRCA достаточно провести анализ крови.
Насколько часто встречаются эти виды онкологии у мужчин с поломкой в BRCA1 и BRCA2.

РАК ГРУДИ
Встречаемость рака груди у мужчин в общей популяции - 1 на 100 случаев. В среде мужчин носителей мутированного гена, вероятность возникновения рака груди у 1 из 10. Наибольшая вероятность возникновения рака груди у мужчин при мутации в гене BRCA2 и составляет - 8%, относительно 2% при « поломке» в BRCA1.

РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Вероятность развития этого вида рака у носителей мутации BRCA составляет 5%, относительно 1.5% у остального населения.Вероятность возникновения рака поджелудочной железы у носителей мутации BRCA2 выше, по сравнению с BRCA 1.

ЧТО ДЕЛАТЬ С ЭТОЙ ИНФОРМАЦИЕЙ?
Профилактические меры раннего обнаружения рака поджелудочной железы в среде носителей включают проведение MRI и EUS

С КАКОЙ ПЕРИОДИЧНОСТЬЮ?
Однозначного ответа пока нет, в некоторых случаях решение принимается на основании заключения мультидисциплинарного врачебного консилиума.

РАК КОЖИ ИЗ ВИДА МЕЛАНОМЫ
Факторы, способствующие развитию меланомы - солнечное облучение (UV), светлая кожа, голубые глаза, наличие абнормальных родинок и семейная история развития меланомы. Хотя связь между носительством мутации BRCA 2 и развитием меланомы не доказана, но существует несколько исследований, обосновывающих это предположение.

РАК ПРОСТАТЫ
Это наиболее часто встречающийся вид онкологии у мужчин, вероятность этого вида рака повышается с возрастом. Факторы риска- возраст, семейная история рака предстательной железы, определённые пищевые привычки и малоподвижный образ жизни. В среде носителей мутации BRCA вероятность развития рака предстательной железы составляет - 15-20%. К тому же у носителей этой мутации рак развивается в более молодом возрасте. Вероятность развития, как и в предыдущих случаях, выше при мутации гена BRCA2.

ПРОФИЛАКТИКА
Носителям «поломанного» гена рекомендовано: наблюдение уролога и проверка уровня PSA в крови начиная с 40-50 лет. В случае повышения PSA, проведение МРТ простаты и биопсия при подозрительных результаты.